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血小板减少伴桡骨缺失综合症是什么意思？会遗传吗
血小板减少伴桡骨缺失综合征(TAR syndrome)变现为血小板不足，通常在婴儿期出现，随着时间的推移症状减轻，在某些情况下，血小板水平正常。
血小板减少伴桡骨缺失综合征
血小板减... -
婴儿听力筛查纯合突变是什么意思？
纯合突变也就是纯合子，即婴儿身上关于听力其中的一对等位基因都发生突变，突变后为纯合子。纯合突变和先天性耳聋有关系，但是并不是婴儿出现纯合突变就一定会导致听力丧失，纯合...
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畸形、智力低下，不同染色体缺失的后果不可不知
正常情况下人体有32对46条染色体，而染色体缺失是临床上比较常见的病症，可分为整条缺失和片段缺失的情况，比如21、18、13号等，这在**胚胎中很常见，但部分缺失的患者还是可以成活并...