孕期无创DNA和羊水穿刺要如何选择

无创DNA技术是一种新兴的无创性产前筛查技术，不需进入羊膜腔所以无流产风险，对染色体非整倍体异常检查率高，目前已得到广泛应用。无创DNA是以孕妇血液为检测样本，对母体血中的胎儿游离DNA进行序列分析，间接地通过对胎儿DNA的浓度来判断胎儿是否患有染色体数目异常的疾病，而且无创DNA技术只需取孕妇10ml血液，检查前也无需空腹，比羊水穿刺更方便，那么既然无创DNA技术这么好，能取代羊水穿刺吗为什么想怀孕就是怀不上呢，在孕期无创DNA和羊水穿刺要如何选择，我们一起来看看。

无创DNA技术不能替代羊水穿刺，无创DNA技术虽然具有较高的安全性，但它只能判断染色体是否出现整倍体异常，尤其是13、18和21号染色体数目的异常，但是胎儿是否有畸形，并不止有染色体数目异常，对染色体结构的异常，如平衡异位、非均衡结构、微重复、微缺失等用无创DNA技术是无法诊断的。所以一般认为，无创DNA技术和唐氏筛检属于筛查技术，而羊水穿刺检查范围涵盖所有染色体，既可以了解胎儿是否有染色体数目异常，又可以了解胎儿染色体结构是否有异常，基本上涵盖了所有染色体疾病的诊断方法。

无创DNA技术虽然染色体数目异常检出率较高，可达99%左右，但仍存在一定的假阳性假阴性现象，因此现在一般的流程是孕妇先做唐氏筛查，如果唐氏筛查结果显示高风险再做羊水穿刺来确诊，因为羊水穿刺是有创检查，有造成孕妇及胎儿感染、损伤胎儿、流产早产等可能性，所以也有部分孕妇会选择在唐氏筛查结果高风险后先做无创DNA检查。尽管无创性DNA检测的范围较小，但由于其对孕妇和胎儿的伤害很小，可以避免许多风险和不利因素，染色体病一旦发生基本上无法治愈，如果孕妇担心风险，也可以直接选择做羊水穿刺。

目前无创DNA检测主要适用的人群

1、希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇。

2、孕早期血清筛查显示高危的孕妇。

3、有羊水穿刺禁忌症或不愿意接受有创产前检查的孕妇，如携带病毒者，胎盘前置，羊水过少，RH阴性血等。

无创性DNA的检测虽然准确率较高，但检测范围比较有限，如果孕妇有可能出现其它染色体异常，应慎用，对于年龄≥35岁、B超检查胎儿有异常的孕妇，除夫妻有染色体异常的胎儿分娩史外，其余均为染色体异常。

无创DNA虽然安全，检测结果准确率较高，检测手段简便，但它与羊水穿刺检查相比，针对疾病范围小，羊水穿刺尽管检测范围广，是检查染色体异常的高标准，但它有流产、感染等危险，孕妇在选择筛查项目时，应参考医生的建议，谨慎选择，切不可盲目跟风。